You-gen.ru

Здоровье и медицина
1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Анализ на АпоЕ и консультация доктора-генетика

  • хромосомные, связанные с изменением числа или структуры хромосом. Если вовремя сдать генетические анализы, то по результатам кариотипирования можно выявить синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера.
  • Часть заболеваний, например если сдать анализы на синдром Дауна, можно выявить еще во время беременности.
  • моногенные, когда причиной является мутация (наследуемое изменение) в каком-либо одном гене (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость)
  • полигенные, в т.ч. мультифакториальные– при мутациях в нескольких генах сразу. Наиболее значимые на данный момент направления, это диагностика причин бесплодия и невынашивания беременности, а также онкология, ожирение, гипертония и болезни обмена веществ.
  • планирование беременности или вступление в брак с целью обеспечить появление здорового ребёнка. Обращение к врачу особенно актуально, если в семье отмечались проблемы репродуктивного здоровья (бесплодие, невынашивание или замершая беременность), а также любые наследственные заболевания
  • при текущей беременности (для определения риска осложненного течения беременности и родов, эклампсии, гестоза, тромбофилии, задержки развития плода, особенно при изменениях на УЗИ)
  • одно и то же заболевание наблюдается у нескольких членов семьи (сахарный диабет, гипертония, болезни сердца, почек, онкологические заболевания и т.д.)
  • хотя бы один из членов семьи имеет аномалии физического (например, деформации скелета, низкий рост, необычные черты лица) или психоэмоционального развития (например, задержкой развития ребенка, трудности с обучением, аутичное поведение ребенка и т.д.)
  • онкологические заболевания в семье, в т.ч.рак молочной железы и яичников
  • при необычной внешности члена семьи (непохожесть на родителей) для установления отцовства

mkd-team-image

Д-р Бойко Л.Н.
Врач Генетик

Популярные вопросы

Консультация врача рекомендована всем, кто планирует ребенка. Задача генетика рассчитать вероятность определенного заболевания у будущего малыша на основании хромосом трех поколений. По результатам доктор озвучивает риски, далее решение остается за будущими родителями.

Категория людей которым необходимо обратиться к врачу в обязательном порядке:

  1. кровная связь будущих родителей;
  2. в семье уже есть ребенок с генетической патологией;
  3. в анамнезе женщины присутствуют выкидыши, рождение мёртвых детей;
  4. ранее была установлена склонность к какому-либо наследственному заболеванию;
  5. первая беременность пациентки в возрасте более 35 лет или возраст отца более 40 лет.

Наследственные заболевания

Кроме этого посещение генетика показано женщинам, которые незадолго до зачатия или на раннем сроке беременности подвергались какому-либо риску – облучению, воздействию наркотиков, алкоголя, сильнодействующих лекарственных средств. Разновидности наследственных заболеваний:

  • митохондриальные,
  • хромосомные,
  • генные,
  • мультифакториальные,
  • заболевания, вызванные несовместимостью матери и плода.

В прием генетика входит:

  1. обследование и установка диагноза;
  2. расшифровка генетических анализов;
  3. консультация;
  4. забор биоматериала для исследований;
  5. рекомендации по лечению.

Диагностика и терапия

  • молекулярно-генетический скрининг;
  • исследование хромосом;
  • ультразвуковое исследование;
  • тестирование на совместимость;
  • биопсия;
  • биохимические маркеры;
  • анализ сцепления генов;
  • цитогенетическое исследование;
  • ДНК-диагностика.

Генетик не занимается непосредственно лечением, он составляет план терапии, на основании которого процесс курирует врач, который дал направление к генетику. Основные методы терапии:

  • генная коррекция;
  • устранение симптоматики (судорог, вспышек агрессии, нервное напряжение, головные боли);
  • терапия, направленная на устранение аномалии, вызванной мутированным геном.

Обратите внимание! Информация на странице представлена для ознакомления. Для назначения лечения обратитесь к врачу.

Внимание к симптомам

Но, предупреждает специалист, необходимо тщательно прислушиваться к себе и насторожиться, если появились следующие симптомы:

  • быстрая утомляемость;
  • общая слабость;
  • одышка;
  • боли в грудной клетке слева;
  • перебои в работе сердца — неритмичное сердцебиение;
  • отёки (чаще на ногах).
Читать еще:  Короткий статевий акт

«Они означают, что надо прислушаться к своему организму и, если нужно, посетить врача», — советует Азизхон Аскаров.

Генетические тесты: новые гороскопы или медицина будущего

Экспресс-генетические тесты стали невероятно популярны, и многие свято верят, что результаты исследований определяют судьбу. В Москве такую услугу предоставляют несколько лабораторий. Кроме происхождения и прояснения вопросов отцовства, можно определить свою склонность к музыке, узнать о врожденной непереносимости глютена или допустимом уровне спортивных нагрузок, причем сравнительно недорого для таких технологий. Вместе с генетиками разбираемся, стоят ли своих денег такие процедуры и когда полученные рекомендации действительно полезны, а когда, напротив, помогают не больше гороскопов.

При чем тут Google

Как известно, нет более интересного объекта для изучения, чем ты сам: даже скептикам интересно знать свой гороскоп, знак зодиака по восточному календарю. В ХХ веке наука предложила пойти дальше: полные медицинские чек-апы, а затем ДНК-тесты. В 2006 году на деньги основателя Google Сергея Брина Анна Войжицки (тогда еще невеста, а позже жена программиста) основала стартап 23andMe. Компания Войжицки совершила прорыв, первой в мире предложив массово доступные персональные генетические тесты – DTC, или Direct-to-consumer, при которых не предполагается участие врача. Это и есть те самые коробочки с пробирками. Целевая аудитория тестов – условно здоровые люди, которые просто хотят узнать о себе что-то новое.

Генетические тесты: новые гороскопы или медицина будущего

Сначала удовольствие было дорогим – более 1000 долларов, но уже к середине 10-х цена снизилась до 99 долларов: любые новые технологии со временем дешевеют и становятся доступнее. В 2010-м волна докатилась до России: выпускники МГУ Валерий Ильинский, Артем Елмуратов и Кирилл Петренко создали компанию Genotek, которая стала первой коммерческой компанией в области генетических тестов в России. К ней присоединилось еще несколько стартапов, так что конкуренция за клиентов на рынке ДНК-тестов серьезная.

«Сейчас ДНК-тесты стоят от 9 до 17 тысяч рублей в зависимости от их полноты. Основной вклад в цену – себестоимость реагентов американской компании Illumina, которые гарантируют высочайшее качество анализа. За последние 5 лет стоимость незначительно снижалась. С одной стороны, на цену влияет изменение курса доллара, а с другой – скидки от Illumina за большие объемы заказов», – отмечает Валерий Ильинский, генеральный директор Genotek.

«Развлекательная геномика»: кельты и склонность к полноте

Геном человека – это текст из 3,2 миллиарда знаков, составленный всего из четырех «букв» (остатков нуклеотидов). Лишь 1% различается у человека и шимпанзе, с мышью он у нас общий на 95%, с бананом – на 40%. Всего около 0,1% отличает людей друг от друга, но в этой десятой и заключена генетическая уникальность человека. Эти отличия называются однонуклеотидными полиморфизмами, или снипами.

По некоторым из них можно проследить происхождение человека: имеете ли вы право переехать на ПМЖ в Израиль, были ли у вас в роду кельты или африканские предки. Узнать, куда уходит корнями ваше генеалогическое древо, позволяет анализ, который называется генотипированием. Для этого достаточно исследования определенных участков, которое проводится относительно бюджетным методом чипирования.

Генетические тесты: новые гороскопы или медицина будущего

Фото: Getty Images

Также по генам можно проследить склонность к ожирению или обнаружить талант к музыке – все это будет прописано в красивом дизайнерском буклете с картинками, который выдается после тестирования. Рекомендации, как правило, общие: например, выяснится, что вам лучше придерживаться безглютеновой диеты, не стоит пить кофе, а похудеть помогут занятия плаванием. Еще часто советуют потреблять меньше сахара, больше фруктов и овощей, не курить и не злоупотреблять алкоголем. Невероятных откровений от тематических бьюти- и велнес-ДНК-тестов ждать не стоит, но они точно не навредят.

Читать еще:  диагноз: киста семенного пузырька

Когда действительно стоит делать тест

Из-за масштабного пиара коммерческой геномики сейчас индустрия концентрируется преимущественно на «развлекательной» части (велнес, бьюти и диетические рекомендации). Желающих сделать генетический тест становится все больше, а ученые бьют тревогу – подрывается доверие к серьезной науке. Если хочется выявить склонность к опасным заболеваниям, наследственным аномалиям и другим генетическим «поломкам», то лучше расшифровывать геном целиком, то есть провести секвенирование, что стоит заметно дороже. Как, например, это было в известной истории с Анджелиной Джоли, сумевшей побороть рак груди на ранней стадии. Важно помнить, что генетический тест не основание для постановки диагноза и тем более не приговор. Если вы подозреваете у себя какое-то заболевание, лучше пойти к хорошему врачу.

Этика и «Убийца из Золотого штата»

В прошедшем году во всем мире активно обсуждались вопросы информационной безопасности геномных данных. Большинство людей спокойно относятся к тому, что их данные могут использоваться в медицинских исследованиях или даже для поиска преступников. Самый нашумевший случай здесь – дело «Убийцы из Золотого штата». В 1970–1980-х годах Джеймс Дианджело, маньяк-насильник, убил 12 женщин. На местах преступлений остались следы его ДНК, но в криминалистических базах тогда она еще не использовалась, плюс по причине своей законопослушности он нигде не засветился. На свободе Дианджело разгуливал 40 лет. Восстановить справедливость помогли совпадения в банке данных GEDmatch, где люди добровольно размещают данные о себе: несколько семейных линий сошлись на фигуре 72-летнего бывшего полицейского, и в апреле 2018 года он был арестован. При тестировании родственников могут всплыть и семейные тайны, например несовпадения биологического и паспортного отцовства. Это редкое событие (1-2% в каждом поколении, по последним данным), но не все к этому морально готовы. В этике это называется right not to know (право не знать).

Генетические тесты: новые гороскопы или медицина будущего

Фото: Thomas A. Ferrara/Newsday RM via Getty Images

«Мне понятно, как ищут родственников или определяют происхождение предков по геному (заметьте, что в геноме нет графы «национальность», вы получите данные о достаточно широко очерченных регионах проживания предков). Но не всегда ясно, какова научная основа под совсем уж развлекательной геномикой вроде определения способности ребенка к тем или иным видам спорта», – говорит Елена Клещенко. О последних многие специалисты отзываются скептически. Так, репортер NBC Chicago в рамках журналистского расследования послал в различные компании образцы ДНК своей собаки, выдавая их за биоматериал человека. Большинство компаний объявили образцы нечитаемыми, и только проводившая тест по спортивной генетике нагадала лабрадорихе Бейли успехи в боксе.

Где и как в Москве делают генетический тест

Для исследования требуется всего 5 миллилитров слюны, сделать тест можно в любом возрасте, с годами гены не меняются. «Поэтому генетические тесты интересны самым разным категориям потребителей: и молодым парам, планирующим беременность и здоровое потомство, и родителям, беспокоящимся о будущем своих детей, да и вообще всем, кому интересны генетика, инновации, здоровье», – отмечает Юлия Ахтительнова, генеральный директор лаборатории «Геноаналитика».

Читать еще:  Мастурбация после операции

Пройти ДНК-тест нетрудно: оплатить, заполнить анкету на сайте, заказать красиво запечатанный набор, плюнуть в пробирку – важно, что перед этим нельзя в течение получаса есть, пить и полоскать рот, чтобы в слюне не содержалось посторонних примесей. А затем отправить в лабораторию, после чего запастись терпением и около двух месяцев ждать результатов, которые на дом может привезти курьер.

Genotek

Компания предлагает 6 тематических тестов. Среди самых востребованных – «Происхождение», «Здоровье и долголетие», «Таланты и спорт»: каждый модуль отдельно по 9 995 рублей. По акции можно сделать «Генетический паспорт» (в него входят блоки «Здоровье» + «Происхождение») за 17 495 рублей – это анализ тысяч генов, ответственных за долголетие, особенности диеты и таланты. Среди неочевидных предложений – тест на эффективность лекарств (9 995 рублей) и «Экзом плюс» (29 990 рублей) – поиск мутаций, но проводится он только по назначению врача. На сайте много восторженных отзывов от известных артистов, шоуменов, блогеров и спортсменов.

Atlas Biomed Group

Холдинг предлагает пройти одно тестирование за 29 900 рублей, зато сразу по пяти направлениям: здоровье, питание, спорт, происхождение и личные качества (к примеру, чувствительность к запахам, строение радужной оболочки глаза). Всего тест оценивает 342 показателя здоровья, 34 показателя по питанию и спорту, 13 личностных качеств и историю этнического происхождения. В стоимость входит консультация врача-генетика.

Мой ген

Единственные резиденты Научного парка МГУ и ЦКП «Сколково». Чаще всего клиенты здесь заказывают генетический паспорт «Мой ген здоровья». Лаборатория начала делать этот комплексный анализ 10 лет назад, и это был первый сервис персонального генетического тестирования в России. Тест включает 5 исследований, анализирующих предрасположенность к заболеваниям, спортивные характеристики, пищевое поведение, фармакогенетику и планирование семьи (35 000 рублей за все, отдельно каждое из перечисленных исследований – 27 000 рублей). До 20 февраля 2020 действует скидка 20%.

MyGenetics

В этой компании ДНК-тест называют «инструкцией по управлению возможностями вашего организма» и предлагают «раскрыть свой генетический потенциал». В общем, устоять сложно. Всего на сайте представлено 4 модуля. Первый помогает выбрать оптимальный рацион и систему тренировок «Питание. Спорт. Здоровье» (от 5 900 за 7 генов до 29 900 за 32 гена). Тем, кто озабочен вопросами сохранения красоты и молодости, подойдет специальный beauty-тест (17 900, 34 гена и 104 страницы отчета), родителей наверняка заинтересуют детские ДНК-тесты (от 9 900 до 17 900 рублей), чтобы выявить у своего чада индивидуальные непереносимости и спортивный потенциал. Наконец повысить продуктивность, преуспеть в тайм-менеджменте и карьере призван блок MyNeuro (7 900 рублей).

yRisk

Специализируются исключительно на тестах, определяющих наследственную предрасположенность ко многим видам рака. Он проверяет 42 гена на наличие мутаций и определяет риск появления заболевания (стоимость – около 34 990 рублей). Исследование в клиниках-партнерах: сети медицинских центров «Медскан», клинике «ПреМед», сети лабораторий «ДНКОМ» и других.

Genetico

Специализация на планировании семьи, пренатальной диагностике, генетической диагностике фертильности. Также проводят тесты на происхождение, генетические заболевания. Подготовка к беременности – от 11 до 100 тысяч рублей, определение отцовства – 8 тысяч рублей, тесты на отдельные генетические заболевания – от 3 до 10 тысяч рублей.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector