You-gen.ru

Здоровье и медицина
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Первичная диагностика синдрома Марфана у беременной в возрасте 16 лет: клинический случай

Первичная диагностика синдрома Марфана у беременной в возрасте 16 лет: клинический случай

Обоснование. Синдром Марфана — аутосомно-доминантное наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением сердечно-сосудистой и костно-мышечной систем, а также органа зрения. Беременность у пациенток с синдромом Марфана отличается высоким риском осложнений у матери и плода, поэтому заслуживает особого внимания со стороны клиницистов.

Описание клинического случая. Пациентка М., 16 лет, обратилась в акушерский стационар при сроке беременности 19/20 нед. В анамнезе — расширение аорты на уровне синусов Вальсальвы, субаортальный стеноз, пролапс митрального клапана 2-й ст., митральная недостаточность 2-й ст., пролапс трикуспидального клапана 1-й ст. Рост пациентки 179 см, вес 60 кг. В медицинской документации имеются указания на диагностированные в разные годы подвывих хрусталика, сколиоз, воронкообразную грудную клетку, плоскостопие, «скученность» зубов. Учитывая сочетание вышеуказанных симптомов, был заподозрен диагноз синдрома Марфана. Проводилась терапия, направленная на улучшение маточно-плацентарного кровотока (выявлен синдром задержки роста плода); при сроке беременности 28 нед, учитывая наличие истмико-цервикальной недостаточности, был установлен акушерский пессарий. Получала бета1-адреноблокатор. Роды через естественные родовые пути в 37 нед и 3 дня. Родилась живая девочка, масса 2230 г, рост 43 см, по шкале APGAR 7/8 баллов.

Заключение. Пациентка с раннего детства наблюдалась у кардиолога, ортопеда, офтальмолога и стоматолога с различными симптомокомплексами. Установить верный диагноз удалось только в 16 лет в результате обследования во время незапланированной беременности. Клиницистам следует помнить, что сочетание поражения сердечно-сосудистой системы, подвывиха хрусталика и ортопедических проблем у высоких худых пациентов может указывать на наличие у них синдрома Марфана.

Ключевые слова

Об авторах

кандидат медицинских наук, руководитель Центра по ведению беременности и родов у несовершеннолетних «Маленькая мама» Родильного дома № 10; ассистент кафедры акушерства и гинекологии СЗГМУ им. И.И. Мечникова

198259, Санкт-Петербург, ул. Тамбасова, д. 21, тел.: +7 (812) 660-10-10

Автор статьи подтвердил отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

Автор статьи подтвердил отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

Автор статьи подтвердил отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

Список литературы

1. Доброхотова Ю.Э., Боровкова Е.И. Прегравидарная подготовка и ведение беременности у пациенток с дисплазией соединительной ткани // Гинекология. — 2017. — Т. 19. — № 5. — С. 44–49.

2. Зильбер А.П., Шифман Е.М., Егорова И.М., и др. Синдром Марфана и беременность: аспекты интенсивной терапии, анестезии и реанимации // Вестник интенсивной терапии.— 1999. — № 2. — С. 19–22.

3. Радецкая Л.С., Макацария А.Д. Ведение беременности и родов у пациенток с мезенхимальными дисплазиями (синдромом Марфана, Элерса–Данло, врожденной геморрагической телеангиоэктазией) // Акушерство, гинекология и репродукция. — 2016. — № 10. — С. 100–110.

4. Hassan N, Patenaude V, Oddy L, Abenhaim HA. Pregnancy outcomes in Marfan syndrome: a retrospective cohort study. Am J Perinatol. 2015;32(2):123–130. doi: 10.1055/s-0034-1376179.

5. Meijboom LJ, Drenthen W, Pieper PG, et al. Obstetric complications at Marfan’s syndrome. Int J Cardiol.2006;110(1): 53–59. doi: 10.1016/j.ijcard.2005.07.017.

6. Meijboom LJ, Vos FЕ, Timmermans J, et al. Pregnancy and aortic root growth in the Marfan syndrome: a prospective study. Eur Heart J.2005;26(9):914–920. doi: 10.1093/eurheartj/ehi103.

7. Erbel R, Aboyans V, Boileau C, et al. 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aortic diseases. Eur Heart J. 2014;35(41):2873–2926. doi: 10.1093/eurheartj/ehu281.

8. Keane MG, Pyeritz RE. Medical management of Marfan syndrome. Circulation. 2008;117(21):2802–2813. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523.

9. Репина М.А., Кузьмина-Крутецкая С.Р. Синдром Марфана и беременность // Журнал акушерства и женских болезней. — 2011. — Т. 60. — № 6. — С. 3–12.

10. Houston L, Tuuli M, Macones G. Marfan syndrome and aortic dissection in pregnancy. Obstet Gynecol. 2011;117(4):956–960. doi: 10.1097/AOG.0b013e3182107310.

11. Радецкая Л.С., Макацария А.Д. Предоперационная подготовка и тактика ведения пациенток с врожденными заболеваниями соединительной ткани после кесарева сечения // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии.— 2016. — Т. 15. — № 6. — С. 73–77.

12. Allyn J, Guglielminotti J, Omnes S, et al. Marfans syndrome during pregnancy: anesthetic management of delivery in 16 consecutive patients. Anesth Analg. 2013;116(2):392–398. doi: 10.1213/ANE.0b013e3182768f78.

13. Curry RA, Gelson E, Swan L, et al. Marfan syndrome and pregnancy: maternal and neonatal outcomes. BJOG. 2014;121(5): 610–617. doi: 10.1111/1471-0528.12515.

Читать еще:  Проблемы сексуальных отношений во время беременности

14. Rahman J, Rahman FZ, Rahman W, et al. Obstetric and gynecologic complications in women with Marfan syndrome. J Reprod Med.2003;48:723–728.

Для цитирования:

Михайлин Е.С., Иванова Л.А., Шило М.М. Первичная диагностика синдрома Марфана у беременной в возрасте 16 лет: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2019;18(2):138-141. https://doi.org/10.15690/vsp.v18i2.2017

For citation:

Mikhaylin E.S., Ivanova L.A., Shilo M.M. Primary Diagnosis of Marfan Syndrome in Pregnant 16 Years Old Girl: a Clinical Case. Current Pediatrics. 2019;18(2):138-141. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v18i2.2017

Creative Commons License

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

Клинические проявления

Сердечно-сосудистая система

Основные признаки включают:

Самые тяжелые осложнения развиваются в результате патологических изменений корня аорты и восходящей аорты. Интима аорты повреждается преимущественно в местах, подверженных наибольшей гемодинамической нагрузке. Аорта постепенно расширяется или происходит спонтанный разрыв коронарного синуса, иногда в возрасте до 10 лет. Корень аорты расширяется у 50% детей и у 60–80% взрослых, что может привести к аортальной недостаточности Аортальная регургитация Аортальная недостаточность (АН) – это неполное закрытие аортального клапана, приводящее к оттоку крови из аорты в левый желудочек во время диастолы. Причины включают дегенерацию клапанов и расширение. Прочитайте дополнительные сведения Аортальная регургитация , в этом случае прослушивается диастолический шум над клапаном аорты.

Растяжение створок клапанов и сухожильных хорд может привести к пролапсу митрального клапана или его недостаточности; пролапс митрального клапана Пролапс митрального клапана (ПМК) Пролапс митрального клапана (ПМК) – это прогибание створок клапана в полость левого предсердия во время систолы. Наиболее распространенная причина – идиопатическая миксоматозная дегенерация. Прочитайте дополнительные сведения Пролапс митрального клапана (ПМК) может вызвать систолический щелчек и поздний систолический шум или, в тяжелых случаях, голосистолический шум. Возможно развитие бактериального эндокардита на пораженных клапанах.

Опорно-двигательный аппарат

Серьезность симптомов значительно варьируется. Рост пациентов выше средних показателей для возраста и семьи; размах рук превышает высоту. Заметны арахнодактилия; часто с симптомом большого пальца кисти (дистальная фаланга большого пальца выступает за край сжатого кулака). Деформации грудины – килевидная грудная клетка (смещение наружу) или воронкообразная грудь (смещение внутрь) – являются распространенными, как и гиперподвижность суставов (но, как правило, незначительные сгибательные контрактуры локтевого сустава), перегиб колена (выгнутое кзади колено), плоскостопие Плоскостопие (плоские стопы) Эквиноварусная косолапость характеризуется сгибанием подошвы, наклоном пятки внутрь (от средней линии ноги) и приведением переднего отдела стопы (медиальное отклонение от вертикальной оси ноги). Прочитайте дополнительные сведения Плоскостопие (плоские стопы) , кифосколиоз и диафрагмальные Диафрагмальная грыжа Грыжа диафрагмы – протрузия органов брюшной полости в грудную клетку через дефект в диафрагме. Сжатие легких может привести к постоянной легочной гипертензии. Диагноз ставят на основании данных. Прочитайте дополнительные сведения Диафрагмальная грыжа и паховые грыжи Паховая грыжа у новорожденных Паховые грыжи чаще всего развиваются у новорожденных мальчиков, особенно у недоношенных (частота возникновения около 10%). Наиболее часто паховая грыжа возникает справа, и только в 10% встречается. Прочитайте дополнительные сведения . Подкожно-жировой слой развит недостаточно. Нёбо часто с высоким сводом.

С разрешения издателя. Из Macro R: Atlas of Heart Diseases: Congenital Heart Disease . Edited by E Braunwald (series editor) and RM Freedom. Philadelphia, Current Medicine, 1997.

Типичный габитус тела у подростка с синдромом Марфана включает: кифосколиоз, воронкообразную деформацию грудной клетки и выгнутое назад колено.

С разрешения издателя. Из Macro R: Atlas of Heart Diseases: Congenital Heart Disease . Edited by E Braunwald (series editor) and RM Freedom. Philadelphia, Current Medicine, 1997.

© Springer Science+Business Media

Этот пациент с синдромом Марфана выше, чем члены его семьи, и размах его рук превышает его высоту.

© Springer Science+Business Media

MEDICAL PHOTO NHS LOTHIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY

На этой фотографии у человека с синдромом Марфана большой палец кисти выступает за пределы сжатого кулака.

MEDICAL PHOTO NHS LOTHIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Фото предоставлено David D. Sherry, MD.

Синдром Марфана характеризуется аномально длинными пальцами. На этой фотографии видно, что, когда женщина охватывает пальцами запястье другой руки, ее большой палец перекрывает указательный.

Фото предоставлено David D. Sherry, MD.

Зрительная система

Симптомы включают эктопию хрусталика (подвывих или смещение хрусталика вверх) и иридодонез (дрожание радужной оболочки глаза). Края дислоцированных хрусталиков часто можно увидеть через нерасширенные зрачки. Возможна значительная близорукость, а также может возникнуть спонтанное отслоение сетчатки.

Читать еще:  Педикюр: основные правила

Дыхательная система

Могут развиться кистозная болезнь легких и рецидивирующий спонтанный пневмоторакс. Эти нарушения могут вызвать боль и одышку.

Часто выявляют дуральную эктазию (расширение дурального мешка, окружающего спинной мозг), преимущественно в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. Это нарушение может вызвать головную боль, боли в нижних отделах спины или неврологические нарушения, проявляющиеся слабостью кишечника или мочевого пузыря.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана — наследственная болезнь соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования.

В основе заболевания лежит нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани — фибриллина. Именно он придает соединительной ткани такие свойства как эластичность и сократимость.

Заболевание вызывает мутантный ген FBN1, кодирующий синтез гликопротеина белка фибриллина. Вследствие дефицита фибриллина или его аномального строения соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью, и теряет способность выдерживать нормальные (физиологические) нагрузки. Приблизительно в 75 % случаев заболевание передается по наследству, а в 25 % вызывается спорадическими мутациями.

Патологические изменения в одном и том же участке (локусе) хромосомы могут вызывать различные клинические проявления — от стертой формы с поражением одной из систем организма до развернутых нарушений. Иногда клиническое разнообразие болезни Марфана обусловлено мутациями, локализованными в генах FBN2 или FBN3.

Как точно определить патологию у ребенка?

В настоящее время диагностика синдрома Марфана базируется на соответствии клинической картины Гентским критериям, разработанным в 1995 году и уточненным в 2010 году. Они описывают ряд признаков патологии для костно-скелетной системы, органов зрения, сердца и сосудов, а также для других систем и органов. Чтобы определить степень соответствия, врач собирает анамнез (в том числе семейный), проводит тщательный осмотр больного с проведением фенотипических тестов, назначает лабораторные анализы и инструментальные исследования, в число которых входят:

    Синдром Марфана
  • анализ мочи на определение гликозаминогликанов;
  • выявление генотипа ДНК;
  • проведение ЭКГ и ЭхоЭКГ для выявления патологий сердца и сосудов;
  • проведение УЗИ сердца;
  • рентген грудной клетки для фиксации деформаций скелета, сердца и легких;
  • компьютерная и магнитно-резонансная томография.

При необходимости могут быть назначены другие анализы и исследования.

Подать заявку

Выставка Anuga — самая большая и важная в мире профильная торговая ярмарка. Основной девиз выставки «Качество и безопасность продуктов», что соответствует девизу компании Мираторг « Качество без компромиссов».

Благодаря своему грандиозному масштабу и широте охвата отраслей, Anuga заслуженно считается ведущим событием в мире в сфере питания.

Компания Мираторг представит свои достижения в мясной индустрии, качество продукции и свои возможности на рынке экспорта, поэтому будем очень рады видеть Вас на выставке Anuga с 7 по 11 октября, стенд № А-049, холл 09.1

Мы благодарим Вас за сотрудничество и приглашаем Вас в гости. Встречайте с нами и знакомьтесь с продукцией компани «Мираторг» на «ПРОДЭКСПО — 2018»

С 5 по 9 февраля презентуем новинки, рассказываем о продуктах и возможностях расширения сортрудничества.

  • О Холдинге
  • Пресс-центр
  • Каталог продукции
  • Бизнесу и Партнерам
  • Тендеры
  • Карьера
  • Инвесторам
  • Услуги для Бизнеса
  • Непрофильные активы
  • Покупка земли
  • Логистика
  • Рецепты
  • Карта сайта
  • Контакты
  • Москва и область
  • Санкт-Петербург
  • Белгород
  • Брянск
  • Волгоград
  • Воронеж
  • Екатеринбург
  • Калининград
  • Калуга
  • Краснодар
  • Курск
  • Нижний Новгород
  • Новосибирск
  • Ростов-на-Дону
  • Рязань
  • Самара
  • Тверь
  • Тюмень
  • Ярославль

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика синдрома Марфана базируется на генеалогических данных (составление и анализ родословных) и анализе морфофенотипа, который включает изучение физического, нервно-психического развития детей и состояния физического развития больных проводится с помощью перцентильных шкал Стюарта.

О пропорциональности или гармоничности отдельных частей тела судят путем использования индекса Дю Ранта-Лайнера, который вычисляется по формуле А/В х 100, где А — отношение фактической массы тела к 50 перцентилю массы, соответствующей росту больного, а В — отношение фактической длины тела к 50 перцентилю роста соответствующего возраста. Индекс количественно отражает вариации физического развития. При этом показатель 89 и ниже соответствует высокому росту при дефиците массы тела, показатели — 110-119 — избыточной массе тела, свыше 120 – ожирению. Для детей, свыше 120 – ожирению. Для детей с синдромом Марфана индекс Дю Ранта-Лайнера, как правило, составляет 51-81.

По резолюции совещания, посвященного синдрому Марфана, для постановки диагноза необходимо наличие минимум одного из пяти основных симптомов заболевания (вывих хрусталиков, аневризма аорты, арахнодактилия, деформация грудины, кифосколиоз) и двух дополнительных (миопия, пролапс митрального клапана, умеренная гиперподвижность суставов, высокий рост, плоскостопие, стрии, пневмоторакс).

Читать еще:  Бальзамовое дерево перуанское

Установлено что в 90% всех случаев синдрома Марфана трудностей в постановке правильного диагноза, как правило, не возникает. Однако в 10% — диагностика затруднена. В подобных ситуациях особенно необходимо чрезвычайно тщательное обследование максимально большего числа родственников больного. Программа обследования для таких семей должна обязательно включать консультативные, осмотры окулиста, кардиолога и проведение эхокардиографии.

В диагностике синдрома Марфана широко используются также результаты рентгено-функциональных методов исследования. Так, для оценки арахнодактилии используют показатели метакарпального индекса (отношение длины к ширине второй-пятой метакарпальных костей), вычисляемого по рентгенограмме правой кисти. У больных с синдромом Марфана наблюдается увеличение этого показателя до 8,0-11,0 при норме 6,4-7,9.

Характер и степень тяжести сердечно сосудистой патологии оценивают по данным эхокардиографии, ЭКГ, холтеровскому мониторированию. Анализ состояния бронхолегочной системы проводят по результатам исследования функции внешнего дыхания. У подавляющего числа детей с синдромом Марфана регистрируются изменения этих показателей проявляющиеся в нарушении механики дыхания, вздутии легочной ткани, неравномерности распределения в легких вдыхаемого воздуха гиперкапнии. У детей с синдромом Марфана обнаруживается снижение репарационной способности ДНК-лимфоцитов, что необходимо принимать во внимание при рентгенологическом обследовании выборе профессии и места жительства больных.

При синдроме Марфана имеет место увеличение (в два раза и более) выведения с мочой гпикозаминогликанов и их фракций, при этом особенно резко возрастает почечная экскреция хондроитин-4-6-сульфатов и в меньшей степени — гиалоурановый кислоты и гепарин-сульфата.

Дифференциальную диагностику проводят со сходными синдромами и генетическими заболеваниями. В качестве критерий сравнения выступает ряд признаков проявления различных заболеваний.

ПризнакиРазличные синдромы со схожими симптомами
МарфанаБилсаСтиклераВейла-Марчезани
Астеническое телосложение+++
Арахнодактилия+++
Деформация грудной клетки+/-+/-
Аневризма аорты+
Подвывих хрусталика++/-
Аутосомно-доминантный тип наследования+++

Лечение синдрома Марфана

Лечение синдрома Марфана имеет симптоматический характер и направлено на уменьшение негативных проявлений заболевания со стороны сердечнососудистой, зрительной и других систем.

С целью профилактики осложнений больным рекомендуется избегать видов спорта, связанных с резкими бросками и рывками, как баскетбол, бега на спринтерские дистанции, контактных видов спорта, во время которых возможны телесные повреждения. Тем не менее, не следует отказываться от спорта вовсе, в группу риска попадают такие занятия, которые вызывают резкое изменение сердечного ритма, частоты сердечных сокращений. Если контролировать свой пульс во время занятий спортом и не выходить за рамки безопасных показателей, то такая активность не противопоказана.

С раннего возраста рекомендуется принимать лекарственные препараты, снижающие нагрузку на аорту, как бета-адреноблокаторы. В составе комплексного лечения детям с синдромом Марфана прописывают витаминные комплексы, антиоксиданты и энерготропные средства курсами продолжительностью в месяц по несколько раз в году.

К ним относятся:

  • Токоферол, аскорбиновая кислота, витамины группы B;
  • Рибоксин в таблетках;
  • КоэнзимQ10;
  • Элькар;
  • Лимонтар курсом в десять дней из расчета 5 мг на 1 кг веса;
  • Димефосфон.

Из ноотропных препаратов назначают пирацетам по 400 мг дважды в сутки курсом в два месяца, повторяют 3-4 раза в год.

Хирургическое вмешательство при кардиальных симптомах заболевания требуется в случае, если корень аорты у пациента достигает 5 см и больше.

В течение всей жизни больной с синдромом Марфана должен постоянно проходить обследования у специалистов различного профиля – офтальмологов, кардиологов, ортопедов и генетиков, так как заболевание проявляет себя по-разному в каждом отдельном случае, провоцируя нарушения функции различных органов и систем.

Кроме того, необходимо санировать очаги инфекции в ротовой полости с применением антибиотиков, так как у больных с синдромом Марфана ослабленный иммунитет. Антибиотикотерапию в целях профилактики используют даже при незначительных хирургических вмешательствах, чтобы снизить вероятность развития инфекционного эндокардита.

Хирургической коррекции подлежат не только патологии сердца, расслоение стенок аорты и поражения клапанов, но и заболевания внутренних органов и скелета, возникающие в ходе прогрессирования синдрома Марфана.

Бета-адреноблокаторы применяются не только в целях снижения нагрузки на сердечнососудистую систему, но и эффективно убирают негативные проявления артериальной гипертензии и аритмии, характерные для данного заболевания.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector